Buying Tramadol Online Uk Purchase Tramadol Discount Buying Tramadol Tramadol To Buy Online Uk Tramadol Online Cod Payment Can You Purchase Tramadol Online

La rivista Biotecnologie-news.it è iscritta al n. 1/21 Registro Stampe dd. 29/1/2021, presso il tribunale di Trento.

MAGi EUREGIO
Bertelli Farmaceutici

Ora rinascono le idee di Achille Bertelli: l’iniziativa che raccoglie il testimone scientifico

Così il dottor Matteo Bertelli rilancia la ricerca attorno alle molecole naturali

ENDOVIR ®

Aziende Innovative

BIOTECNOLOGIE NEWS

Aziende Innovative

IN3 DIAGNOSTIC
ABRES
Stem Sel
Biovecblock
Innoven
Bioecopest
NGB GENETICS
THEOREO
ADAM
Drug Discovery Clinics s.r.l.
O3 enterprise
Novavido
CHEMICARE
Chemicare
LiquidWeb
Isbiolab
Bioscience Research
biorfarm
Fintastico

Biotecnologie, informazione e organizzazione

elementi chiave nella lotta alle malattie rare

 

In occasione della recente Giornata Mondiale delle Malattie Rare, è stata annunciata la sigla di un accordo che istituzionalizza una collaborazione ormai decennale tra Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet e Osservatorio Malattie Rare, allo scopo aumentare la centralità dei malati rari, delle loro famiglie e delle associazioni che li rappresentano. L’evento ci offre l’occasione per fare il punto su questo tema scottante con il Dr. Andrea Bartuli, Responsabile dell’UOC Malattie Rare e Genetica Medica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.

In cosa consiste l’accordo che avete recentemente stipulato?

È una partnership per cercare di aumentare la diffusione delle conoscenze sulle malattie rare e di fornire ai pazienti informazioni utili per farli accedere il più rapidamente possibile alle diagnosi e alle cure di cui hanno bisogno.

La genetica del Bambin Gesù rappresenta un’eccellenza. Su quali obiettivi vi state concentrando?

Quello che stiamo facendo è, da un lato creare la maggior conoscenza possibile riguardo alla correlazione tra manifestazioni cliniche e mutazioni genetiche, cercando di capire i meccanismi alla base delle malattie rare, in modo tale da sviluppare farmaci in tutte quelle condizioni in cui non c’è ancora una terapia. Dall’altro, siamo impegnati a far rete con analoghe strutture in Europa allo scopo di permettere ai pazienti con malattie rare, soprattutto quelli con malattie ultra-rare, di entrare in contatto con altri pazienti che si trovano nelle stesse condizioni, di partecipare a studi clinici e trials che possano prospettare terapie utili.

È stata quantificata una correlazione tra le malattie rare in età pediatrica e la genetica?

L’80% delle malattie rare ha un’origine di tipo genetico. Molte di queste sono legate a mutazioni nei geni che sono presenti all’interno del DNA umano. Ad oggi conosciamo tra gli 8 e i 10 mila geni che – quando mutati – sono responsabili di malattia. Però esistono tante condizioni che – pur in presenza di geni integri, non mutati – si sviluppano a causa di difficoltà dei geni a esprimere la loro funzione. La ricerca in questo momento si sta dirigendo su queste malattie.

Quali miglioramenti sta registrando la ricerca e in quali settori?

Per quanto riguarda la diagnosi, si sono fatti straordinari passi in avanti perché nel corso dell’ultimo decennio, grazie alle nuove tecniche del Next Generation Sequencing, è diventato possibile analizzare non più un gene alla volta, ma contemporaneamente tutti quanti i geni che – quando mutati – sappiamo essere responsabili delle malattie in un paziente. Le nuove tecniche ci hanno fatto scoprire nuovi geni responsabili di malattie e – all’interno di mutazioni note – nuovi tipi di espressioni di queste condizioni. Abbiamo poi allargato lo studio alle condizioni legate alla mancata funzionalità di un gene. Cioè al fatto che un gene – anche se apparentemente non mutato – non riesca a esprimere quelle proteine che esprime normalmente e che questo si traduca in altre condizioni patologiche. Da qui poi si è si è proceduto per cercare di capire i meccanismi biologici alla base di queste condizioni. 

Un lavoro enorme che immaginiamo richieda la collaborazione tra diverse strutture di ricerca

Naturalmente. Tutte queste attività richiedono la partecipazione ad apposite reti diagnostiche. In Italia, collaboriamo ad una rete nazionale rappresentata da 22 centri e finalizzata alla discussione in comune di casi clinici. Discutiamo molte centinaia di pazienti ogni anno senza bisogno che il paziente sia presente, ma semplicemente presentando la documentazione e scegliendo strategie diagnostiche.

E a livello internazionale?

L’Europa ha costituito le ERN, reti di esperti per i principali gruppi di malattie rare. Sono 25 reti in totale, ma quelle pediatriche sono 20.  Il Bambin Gesù è stato accreditato in tutte e 20 le reti pediatriche. Unico ospedale in Italia e in Europa a partecipare a tutte le reti. E queste ci permettono di scambiare informazioni legate alla diagnostica ma anche alla ricerca con tutti quanti i centri europei. Si pensi quanto sia importante, nelle condizioni ultra-rare, poter mettere insieme l’esperienza e la casistica rispetto a pochi pazienti presenti in Europa (parliamo di unità o decine) e, di conseguenza, poter avviare delle collaborazioni internazionali altrimenti impossibili quando si tratta di malattie di cui noi magari abbiamo in carico solamente un paziente. Oltre a questo, c’è tutta quanta la parte legata ai trials clinici. Abbiamo un centro trial che è dedicato e strutturato per i pazienti con malattie rare. Partecipiamo a 38 trials per nuove terapie che vengono svolte all’interno del nostro ospedale. E anche qui è importante avere una casistica, un numero di pazienti tale da poter destare l’interesse dell’industria per poter testare nuove terapie.

Per quanto riguarda invece l’assistenza, quali sono i criteri che guidano la vostra attività?

L’assistenza dei pazienti con malattie rare deve essere concepita in chiave multidisciplinare. Questo tipo di paziente ha dei bisogni che richiedono quasi sempre la presenza di esperti in diversi campi e questi non devono essere specialisti che il paziente trova perché di turno quel giorno in ospedale, ma persone dedicate che acquisiscono competenze in quel determinato campo assistenziale delle malattie rare.

Questo richiede uno specifico approccio organizzativo

Infatti, abbiamo creato e siamo implementando continuamente percorsi dedicati a singole malattie rare o a gruppi omogenei di patologie. Percorsi che condividiamo con le associazioni dei pazienti – che validano e verificano la qualità di quanto erogato – e che sono basati sulle evidenze che man mano si acquisiscono su gruppi di malattie rare. E non solo: il paziente deve anche poter accedere facilmente a questi percorsi, che sono evidenziati sul portale del nostro ospedale. Dove c’è anche il nome e il cognome, la foto e il curriculum del sanitario che è responsabile di quel percorso diagnostico e la sua e-mail in modo che i pazienti che hanno già una diagnosi possano direttamente indirizzare le loro richieste. E in assenza di diagnosi, richiedere assistenza nel luogo giusto, senza perdere tempo e senza dover girare da un posto all’altro.

Condividi Articolo

Share on facebook
Facebook
Share on twitter
Twitter
GENELAB-SRL
Gibob
ViroStatics
HiQnano
LMPE srl
Graftonica
Genomix 4 Life
EnGenome
3DIFIC
INSIMILI
Clonit
Euleria
Growa
ADDAX
Agreenment
Latiduto 40
MgShell
Evenfi