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Intervista ad Engenome 

Genetica e genomica sono punti fissi della nostra ricerca attorno al meglio dell’innovazione scientifica e tecnologica in Italia. EnGenome è un’altra delle realtà interessanti che hanno deciso di raccontarsi attraverso Biotecnologie-news.Il dottor Ettore Rizzo è il Ceo ed il CoFounder di questa eccellenza. Una delle parole chiave che questo approfondimento porta in dote è “ottimismo”: pure in questa circostanza, il nostro intelocutore ha voluto porre un accento sulla necessità che il settore italiano in oggetto venga supportato, alla luce del contributo decisivo che il biotech, nonostante tutto, sta già apportando.

Ci racconta in breve la storia della vostra azienda?

EnGenome è un’azienda di bioinformatica nata nel 2016 e spin-off dell’Università di Pavia la cui mission aziendale prevede di realizzare i più accurati referti genomici per la diagnosi e la cura di malattie genetiche.

La piattaforma eVai (Expert Variant Interpreter) è il primo prodotto sviluppato dall’azienda per il settore della genomica clinica con l’obiettivo di migliorare la diagnosi di malattie genetiche ereditarie. Nello specifico, eVai è una piattaforma cloud (CE IVD) sviluppata per supportare i medici genetisti nell’interpretazione delle varianti identificate tramite sequenziamento genomico: combinando Intelligenza Artificiale, Linee Guida internazionali e Bioinformatica, eVai classifica e prioritizza in modo estremamente veloce ed accurato l’insieme di variante genomiche che caratterizzano un individuo e suggerisce la possibile diagnosi genetica.

Quali e quanti studi state compiendo sulla genomica?

eVai è il risultato di anni di ricerca e sviluppo nell’ambito della genomica clinica applicata alle malattie genetiche ereditarie. Nel corso del 2020 è stato depositato un primo brevetto che descrive il metodo che regola il processo di classificazione e prioritizzazione delle varianti attualmente utilizzato. Tale metodo garantisce prestazioni superiori rispetto alle altre soluzioni sul mercato e le attività di ricerca interna mirano a migliorare ulteriormente l’algoritmo.

Tuttavia il meccanismo di ereditarietà delle malattie genetiche viene ancora oggi investigato quasi esclusivamente attraverso il paradigma “un gene-una malattia” e per tale motivo molte malattie genetiche non vengono correttamente diagnosticate. Nel corso degli anni abbiamo quindi studiato il contributo di più varianti genomiche nell’insorgenza di una malattia e nel 2021 abbiamo depositato un nuovo brevetto che descrive un metodo innovativo per valutare la patogenicità data dalla combinazione di più varianti genetiche. Anche in questo caso manteniamo attivi diversi studi per migliorare la tecnologia sviluppata.

Quali sono gli altri ambiti di vostro interesse?

Un settore di grande interesse è sicuramente quello della genomica oncologica. Sin dai primi anni di attività l’azienda ha infatti offerto servizi di consulenza bioinformatica che consistono nello sviluppo di procedure bioinformatiche customizzate, accurate e riproducibili per applicazioni di sequenziamento di DNA, RNA o biopsia liquida. Abbiamo collaborato con diversi centri di ricerca su progetti di ricerca traslazionale in ambito oncologico consapevoli che il contributo della profilazione molecolare del tumore dei pazienti oncologici sarà senza sempre più importante nelle strategie di medicina di precisione da adottare a livello nazionale. 

Quali prospettive di sviluppo per questi settori?

Le malattie genetiche ereditarie o rare hanno spesso una chiara componente genetica, tipicamente di alta penetranza con pochi geni coinvolti in ciascuna malattia. Per molte di queste malattie, l’utilizzo di test su un singolo gene viene utilizzato sin dall’inizio degli anni 90 come supporto alla diagnosi ed in alcuni casi anche alla scelta terapeutica.

Attraverso l’analisi simultanea di più geni, la genomica fornisce una diagnosi sicura per molte malattie rare, consentendo alle famiglie ed ai sistemi sanitari di gestire la malattia in modo appropriato evitando così di fare test a cascata, spesso noti come “odissea diagnostica”.

La drastica riduzione del costo per sequenziare regioni genomiche sempre più ampie, compreso l’intero genoma, ed il fatto che la genomica in sanità abbia conseguito i maggiori successi nel settore delle malattie rare, fa si che vi siano crescenti evidenze di costo-efficacia circa l’adozione della genomica in questo settore. A livello globale si registra un numero crescente di iniziative a favore del sequenziamento genomico nei neonati come strumento di screening di prima fascia.

Credete che in Italia se ne parli a sufficienza?

Nonostante gli enormi progressi in questo settore e le evidenze delle importanti ricadute che l’utilizzo della genomica può avere sulla salute dei cittadini, l’attenzione sul tema è ridotta. A differenza di paesi come Regno Unito, Stati Uniti, Francia e Australia che hanno già implementato chiare strategie nazionali riguardo la genomica, l’Italia è indietro. Il “Piano per l’innovazione del sistema sanitario basata sulle scienze omiche” sottoscritto tra stato e regioni rappresenta sicuramente un importante passo in avanti affinché la genomica in particolare possa essere utilizzata per la prevenzione, la diagnosi ed il trattamento di diverse malattie. E’ importante però accelerare sull’attuazione di tale piano in modo tale da poter colmare quanto prima il gap con altri paesi.

Cosa ne pensate del futuro del biotech e della innovazione scientifica in Italia?

Nonostante in Italia le spese in Ricerca e Sviluppo siano decisamente inferiori rispetto alla media europea, il nostro paese rappresenta ancora un’eccellenza scientifica mondiale con un numero crescente di pubblicazioni scientifiche tra le più citate. Bisogna guardare avanti con ottimismo ma valorizzare meglio le competenze presenti nel paese, investendo nel trasferimento tecnologico ed aumentando gli investimenti in favore di nuove iniziative.

L’industria del biotech è sicuramente un’eccellenza del nostro paese ed infatti cresce sia in termini di fatturato che di investimenti in R&S. Tuttavia nella maggioranza dei casi le aziende biotech sono micro o piccole imprese e gli investimenti di Venture Capital raccolti sono  nettamente inferiori rispetto a quanto realizzato in altri paesi leader. E’ fondamentale quindi una strategia nazionale a favore di innovazione e ricerca di medio-lungo periodo così come un ecosistema che favorisca gli investimenti anche a più alto rischio e metta più risorse a disposizione di startup in questo settore. Solo così il biotech potrà esprimere a pieno il proprio potenziale, assicurando importanti ricadute in termini di competitività ed occupazione. 

Come vi vedete tra dieci anni?

enGenome è un’azienda giovane e composta da giovani che tra 10 anni ambisce ad essere protagonista delle innovazioni in ambito sanitario dovute alle scienze omiche. Per allora, ai benefici legati alla profilazione genomica di routine, si saranno sicuramente aggiunti quelli connessi alla trascrittomica e alla proteomica, permettendo di realizzare una gestione clinica dei pazienti sempre più personalizzata, veloce ed efficace.

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